Otizm, yaşamda ilk üç yıl içinde ortaya çıkan ve yaşam boyu kişiyi etkisi altına alan, sosyal iletişimde, sözel ya da sözel olmayan iletişim sorunları, tekrarlayıcı davranış, kısıtlı ilgi alanlarıyla kendini gösteren, gelişimsel bir sorundur. Yirminci yüzyılın ortalarına doğru etkili olmaya başlayan rahatsızlık her 110 çocuktan birini etkilemektedir. Hastalığın belirtileri bunu Asperger sendromu gibi sorunlardan ayırır. Kalıtımsal kökenli olmasına rağmen, bu oldukça karmaşık bir sorundur. Nadir durumlarda doğumdaki sakatlıklara sebep olan etkenlerle bağlantılıdır. Bazı görüşlere göre çocukluk döneminde olan aşıların bunda etkili olduğu düşünülür. Hastalığın beynin çok sayıda bölümünü etkilemesine rağmen, bu etkilerin neden geliştiği bilinmemektedir. Aileler çocuklardaki belirtileri yaşamın ilk iki yılında fark edebilir. Erken müdahale edildiğinde, çocuklara kendine bakma yetisi, sosyal ve iletişimsel alışkanlıklar kazandırılabilir. Bu hastalığın çaresi bulunmamaktadır. Bu çocukların çok az oranı yetişkinlikte bağımsız olarak yaşayabilmektedir.

Hastalık değişik tablolarla belirti gösterir. Otistik çocuklar üç yaşından önce bazı alanlarda gecikme ya da anormal fonksiyon gösterir. Bunlar;

Çocuklara otistik teşhisi konulabilmesi için, aşağıdaki kriterlerden 6 tanesini karşılaması gerekmektedir.

Sosyal etkiletişimde bozukluk: Çocukta bu alanda en az 2 semptom görülmelidir. Bunların arasında çocuğun sosyal etkileşimde zorluk yaşaması, gelişimine göre yaşıtlarıyla ilişkilerde eksiklik olması, başarılarını, ilgi alanlarını ya da hoşlandığı şeyleri başkalarıyla paylaşmakta ilgisiz olması, sosyal etkileşime katılmamak, duygusal etkileşime cevap vermemek ya da katılmamak gibi belirtiler bulunur.

İletişim bozukluğu: Çocukta bu alanda en az bir tane semptom görülmelidir. Bunlar dilin gelişmesinin gecikmesi ya da dil gelişimi olmaması, çocuğun bunu hareketlerle telafi etmemesi, diğer çocuklarla konuşmayı başlatma ya da devam ettirme konusunda isteksiz olunması, kalıplaşmış ve tekrarlayan dil kullanımının olması gibi belirtilerdir.

Hayali ya da sembolik oyun oynama: Bunların içinde en az bir tane semptom görülmelidir. Bunların arasında çocuğun gelişimine uygun oyun oynamaması, hayali oyun oynaması, tekrarlayan ve kalıplaşmış aktiviteler ile ilgi alanları olması, amacı olmayan hareketlerde ısrarcı olmak, eşyaların parçalarıyla devamlı meşgul olmak gibi belirtiler vardır.

Rahatsızlığın nedeni tam olarak tespit edilememiştir. Ancak tek bir nedeni olmadığı bilinmektedir. Bu hastaların beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Bu hücreler arasında mesaj taşıyan ileticilerde eksiklik veya fazlalık olduğu düşünülür. Genetik hastalıkların bir kısmı da otizme neden olabilir. Genetik etkenlerde hastalığın oluşmasında etkilidir. Tek yumurta ikizlerinde otizm görülme olasılığı, çift yumurta ikizlerine göre daha çok görülür. Otizm oluşmasında tek neden genetik olsaydı, ikizlerin hepsinde otizm görülürdü. Araştırmalarda birden fazla genin etkileşimi yüzünden hastalığın oluştuğu belirlenmiştir. Genetik olarak otizme yatkın olan çocuklar doğum sırasında daha fazla sorun yaşar. Anne karnında geçirilen kızamıkçık hastalığı da otizme neden olabilir. Erkek çocuklar kızlara göre 4 kat daha fazla risklidir. Ancak kız çocuklarında hastalık daha ağır seyreder. Hastaların %70'inde zekâ geriliği görülürken, kalan kısmının %10'u üstün zekâlı olurlar. Hastalığa eşlik eden diğer rahatsızlıklar ve zekâ düzeyi otizmin ağır seyretmesinde etkilidir. Bu hastalıklar arasında hiperaktivite, duygu durum bozukluğu, dikkat eksikliği, epilepsi gibi rahatsızlıklar yer alır.

Görüldüğü gibi otizm çok sayıda belirtiyi beraberinde getirir. Ancak hastalarda bir anda bunların hepsi görülmeyebilir. Hastalığın erken teşhis edilmesi hastaların ileride kendi yaşamlarını idame ettirmeleri için çok önemlidir. Bu konuda ailelerin dikkatli olması fayda sağlar.